肌肉萎縮症是一種罕見的神經肌肉疾病，會導致肌肉逐漸無力、萎縮，並影響患者的日常生活自理能力。儘管目前尚無根治方法，了解其致病原因、症狀及治療選項對於患者及家屬至關重要。
什麼是肌肉萎縮症？
肌肉萎縮症是一組由基因突變引起的疾病，主要特徵是肌肉逐步萎縮及無力。病情隨著時間進展，患者可能會出現肌肉無力、顫抖、退化、吞嚥困難及呼吸功能衰退等症狀。若病情嚴重，甚至可能危及生命。
肌肉萎縮症的常見種類及症狀
1. 杜興氏肌肉營養不良症：主要影響兒童及男性，肌肉逐步壞死，患者出現小腿肥大和平衡力下降，最終可能導致脊柱側彎。
2.碧加氏肌肉營養不良症：發病年齡為5至25歲，病情進展較緩慢，且不會影響心肺功能，死亡率較低。
3.肢帶型肌肉營養不良症：影響肩部及大腿的肌肉，病情進展緩慢，患者走路姿勢異常。
4.面肩肱型肌肉營養不良症：通常發病於青少年或成年期，主要影響面部、肩部及上臂肌肉，導致生活品質下降。
肌肉萎縮症的致病原因
肌肉萎縮症具有遺傳性，如果父母中有一方或雙方攜帶導致該病的突變基因，則有可能將這些缺陷基因遺傳給子女。其病因通常與中樞神經細胞的異常或突變有關，也可能是肌肉缺乏某些必要的蛋白質，導致肌肉無力，進而影響活動能力。
如何診斷肌肉萎縮症？
-臨床評估：醫生會詢問病史、家族史及症狀發展情況，並進行體格檢查。
-血液檢測：檢測血液中是否有肌肉損傷所釋放的酶（如肌酸激酶，CK）。
-基因檢測：檢查是否有與肌肉萎縮症相關的基因突變。
-肌肉活檢：抽取肌肉樣本進行分析。
-心臟檢查與肺功能檢測：評估肌肉萎縮症對心臟及肺部的影響。
治療方法
目前尚無治癒肌肉萎縮症的方法，但有多種治療選項可以幫助控制病情並改善生活品質：
-運動及物理治療：包括低強度運動（如游泳）、物理治療和職業治療，以增強肌肉力量並保持活動能力。
-藥物治療：例如使用皮質類固醇來增強肌肉力量，或使用新型藥物（如Ataluren）來延緩病情進展。
-治療吞嚥困難：言語治療及必要時使用胃管。
-心臟問題處理：定期檢查心臟功能，並在需要時安裝心臟起搏器或使用相關藥物。
-手術：針對脊柱彎曲等問題進行矯正。
預期壽命
不同種類的肌肉萎縮症患者預期壽命有所不同。例如，杜興氏肌肉營養不良症的患者平均預期壽命約為25年，而某些其他類型的患者則可能不會影響壽命。
儘管肌肉萎縮症的治療目前還無法根治，但通過早期診斷和積極治療，患者可以改善生活質量，延緩病情惡化。
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撰寫：Shea | 審稿：Shea
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