血友病的臨床表現多樣,其嚴重程度與凝血因子活性密切相關。輕型患者可能僅在創傷或手術後出現異常出血,而重型患者則會發生自發性出血,需要及時識別和干預。
常見臨床表現包括
異常瘀青:輕微碰撞即出現大面積、深層次瘀斑
prolonged出血:小傷口、注射或換牙後出血時間顯著延長
關節出血:特征性表現,多發生於膝、踝、肘等負重關節
肌肉血腫:深部肌肉出血可能壓迫神經血管
其他出血:反復鼻出血、血尿、消化道出血等
診斷需要結合臨床表現和實驗室檢查。初步篩查顯示活化部分凝血活酶時間(APTT)延長,確診需依靠凝血因子活性測定。早期診斷至關重要,可以及時開始預防性治療,避免關節損害等不可逆併發症。
就醫時機包括:出現不明原因的大面積瘀青、關節反复腫痛、創傷後出血不止,以及有家族史的新生兒篩查。及時就診可以獲得規範診治,改善長期預後。
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撰寫:Yuri | 審稿:Wing
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