安格曼綜合征又稱天使綜合症(Angelman syndrome),作為一種罕見的遺傳性疾病,以其獨特而複雜的病症群,為患者及其家庭帶來了巨大的挑戰。此病症不僅影響著患者的智力、行為模式、生長發育軌跡,還影響其日常生活的方方面面。
天使綜合症在不同方面的症狀特徵
1.智力與認知障礙
智力低下,患者表現出顯著的智力障礙,是天使綜合症最顯著的特徵之一。
語言障礙,患者幾乎或很少使用詞語,或者僅會一些重複性、接受性語言,表達性語言能力明顯受損。
2.運動與平衡障礙
運動障礙,患者可能表現出步態共濟失調、步伐僵硬、肢體震顫、四肢扭動或笨拙等症狀。
平衡功能障礙,部分患者可能由於平衡功能障礙導致行走困難。
3.行為特徵
快樂面容與行為,患者臉上常帶有獨特但不正常的快樂面容,出現與周圍環境不相容的快樂行為,如頻繁和無意地大笑、微笑、興奮、鼓掌等。
注意力集中時間短,患者注意力容易分散,難以長時間集中注意力。
多動,患者常表現出多動症狀,動作幅度大,難以安靜坐定。
4.生長發育
發育遲緩,患者在多個方面表現出發育遲緩,如智力、語言、運動等,這些發育障礙通常在出生後6個月左右開始出現,並在一歲後變得更為明顯。
小頭畸形,部分患者在2歲後可能表現為小頭(頭圍小於正常2個標準差)。
5.癲癇發作
癲癇發作,大多數患者在3歲之前開始出現癲癇發作,癲癇的嚴重程度可能隨年齡增長而減弱,但可能持續到成年。癲癇發作的形式多樣,包括非典型失神發作、肌陣攣發作等。
6.其他症狀
睡眠障礙,患者常伴有睡眠障礙,如入睡困難、易醒、睡眠中出現恐懼或叫喊等。
特殊面容,包括後頭部扁平、枕溝、伸舌及舌頭突出、斜視、嘴巴較寬、牙齒間隙較大等。
其他表現,如餵養困難、流口水、喜歡咬東西、對熱不耐受、睡眠週期紊亂、對水迷戀等。
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