安格曼綜合征又稱天使綜合症(Angelman syndrome)屬罕見病,其病因主要歸結於基因缺陷,特別是母源15q11-13染色體上的UBE3A基因功能異常或缺失。這種基因缺陷影響了神經系統的正常發育和功能,導致患者出現智力障礙、快樂行為、語言障礙、共濟失調及癲癇發作等症狀。
天使綜合症患者通常在嬰兒6至12個月大時開始顯現出發育遲緩的跡象,如無法獨立坐穩或進行正常的牙牙學語。然而,由於嬰兒期症狀較為隱蔽,多數患兒在2至5歲之間才被確診。
雖然目前醫學界尚未發現根治天使綜合症的方法,但天使綜合症病患家屬可以通過多種方式來減輕患者的症狀。
治療方法
1.服用抗癲癇藥物以控制癲癇發作,使患者減少抽搐,從而提高生活質量並防止其受到物理傷害。
2.實施物理治療,旨在改善患者的步態、增強平衡能力,並預防關節僵硬,提升患者的日常活動能力。
3.開展言語治療,教導患者使用手語、手勢或圖片等溝通方式,甚至借助平板電腦等輔助工具,以增強他們的交流能力。
4.進行行為治療,針對患者的過度活躍或注意力不集中的問題,採取相應策略進行干預,以改善其行為表現。
5.結合藥物與睡眠訓練,調整患者的睡眠模式,提高睡眠品質,進而促進整體健康狀況的改善。
6.調整患者的飲食習慣,以緩解胃腸道不適,減少進食困難、便秘等問題,並降低肥胖風險。
如果你有任何健康問題想找專科醫生,歡迎隨時找斑馬健康幫手。可致電9088 8069,也可WhatsApp聯絡我們,或到兒童疾病常見問題/預防措施頁面了解更多服務細節。