天使綜合症的成因主要是基因突變，其中約70%來自母系第15對染色體的缺失，其餘則與單親二體（UPD）、基因印記錯誤等有關。大部分個案屬於偶發性，意味著並非父母直接遺傳。只有約3-5%的病例與家族遺傳有關，因此一般父母不必過分擔心傳給下一代。
然而，如果家庭中有確診病例，建議尋求基因諮詢，確保未來生育時降低風險。目前的產前T21檢測未必能準確篩查出天使綜合症，若有遺傳顧慮，可考慮進一步的分子基因檢測。
雖然天使綜合症難以預防，但早期診斷能幫助家庭及早安排適當的治療和支援，讓患者獲得最佳照顧，提高生活質素。
如果你有任何健康問題想找專科醫生，歡迎隨時找斑馬健康幫手。可致電9088 8069，也可WhatsApp聯絡我們。
撰寫：Shea | 審稿：Shea
備註：文章旨在提供大眾資訊，這不可以取代與醫生進行的個人及醫學諮詢。最新資訊、計劃詳情請以有關的官方網站公布為準。
天使綜合症：基因突變引起的罕見病
