先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是一組由於腎上腺皮質激素合成酶缺乏引起的遺傳性疾病，主要分為典型和非典型兩大類型。這兩種類型在臨床表現、嚴重程度和治療策略上都有顯著差異。
典型CAH的特點
發病時間：新生兒期或嬰兒早期即出現症狀
嚴重程度：較為嚴重，屬於失鹽型或單純男性化型
酶缺乏程度：21-羥化酶活性嚴重不足（低於5%）
新生兒篩查：可通過新生兒篩查早期發現
非典型CAH的特點
發病時間：兒童期、青春期或成年期才出現症狀
嚴重程度：較輕，屬於遲發型
酶缺乏程度：21-羥化酶活性部分保留（20-50%）
診斷難度：症狀不明顯，易被忽略或誤診
主要臨床表現差異
典型CAH患兒在出生後不久就可能出現腎上腺危象，表現為嘔吐、脫水、電解質紊亂等危及生命的情況。女性患兒可能出現外生殖器男性化特徵。而非典型CAH患者可能直到青春期才表現為月經不規則、多毛症、不孕等症狀。
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撰寫：Yuri | 審稿：Wing
備註：文章旨在提供大眾資訊，這不可以取代與醫生進行的個人及醫學諮詢。最新資訊、計劃詳情請以有關的官方網站公布為準。
先天性腎上腺增生症：典型與非典型有何不同？
