天使綜合症：影響終身的疾病

天使綜合症（AngelmanSyndrome）是一種罕見的遺傳疾病，每1至2萬名嬰兒中就有一位可能患病。這種病的核心問題是第15對染色體上的UBE3A基因缺失或突變，導致神經發育障礙。患者通常在6至12個月大時出現發育遲緩，如無法自行坐立、語言發展受限，甚至終身無法說話。

天使綜合症患者的特徵包括頻繁笑容、過度活躍、走路不穩等，有時還會出現癲癇發作。由於嬰兒期的病徵不明顯，確診通常要到2至5歲。雖然患者壽命與一般人無異，但需要終身照護。

目前沒有根治方法，但透過物理治療、言語治療、行為訓練和藥物控制，患者的生活質素可獲改善。社會對這種病的認識仍然不足，期望更多人關注，為患者和家庭提供更好的支持。

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撰寫：Shea  |  審稿：Shea
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