CAH的發生是由於腎上腺皮質激素合成過程中所需的酶缺乏所致，最常見的是21-羥化酶缺乏，佔所有病例的90-95%。這種酶缺乏導致皮質醇合成不足，從而通過負反饋機制促使促腎上腺皮質激素（ACTH）過度分泌，引起腎上腺皮質增生。
診斷方法
新生兒篩查：測量17-羥孕酮水平
生化檢查：電解質、激素水平檢測
基因檢測：明確基因突變類型
影像學檢查：腎上腺超聲或CT
治療策略
1.藥物治療：
糖皮质激素替代治療（氫化可的松）
鹽皮質激素替代治療（氟氫可的松）
應激情況下劑量調整
2.外科治療：
女性外生殖器整形手術
手術時機需要個體化評估
3.長期管理：
定期監測生長發育
激素水平調控
骨密度監測
預後與生活質量
通過早期診斷和規範治療，大多數CAH患者可以獲得正常的生長發育和良好的生活質量。但需要終生服藥和定期隨訪，應激情況下需要及時調整藥物劑量。
如果你有任何健康問題想找專科醫生，歡迎隨時找斑馬健康幫手。可致電9088 8069，也可WhatsApp聯絡我們。
撰寫：Yuri | 審稿：Wing
備註：文章旨在提供大眾資訊，這不可以取代與醫生進行的個人及醫學諮詢。最新資訊、計劃詳情請以有關的官方網站公布為準。
